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"No deberíamos comparar con placebo, en ensayos clínicos oncológicos" al carecer de ética y moral. El acceso a un tratamiento debe ser prioritario a cualquier interés económico e incluso de rigurosidad científica. Inhibidores mTOR , sus derivados así como fármacos todos fuera ya de patente, son asequibles y deberían ser los comparativos en ausencia de alternativa terapéutica"

Agradezco a mi familia, a mis padres, hermanas, amigos y colaboradores sus ánimos y apoyo.

Agradecimientos a:

-Equipo científico oncológico multidisciplinar. Facultad de Ciencias Químicas. Universidad Complutense de Madrid por su inestimable ayuda y apoyo continuo.
-Asociación Pablo Ugarte (APU)
-Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM)

03 diciembre 2010

Consejo Genético (preguntas sobre el cáncer, heredabilidad y test genéticos)

AUTOR: Dr. Pedro Pérez Segura

1.- ¿El cáncer es una enfermedad genética?
El 100% de los cánceres derivan de trastornos genéticos; sin embargo, estas alteraciones sólo afectan a las células tumorales y no se transmiten a la descendencia.
En un 5-10% de los casos, las alteraciones genéticas no están sólo en las células tumorales sino en los núcleos de todas las células de nuestro cuerpo.

2.- ¿Se hereda el cáncer?
Como ya hemos comentado, un 5-10% de los cánceres presentan alteraciones genéticas no sólo en las células tumorales sino en todas las células del individuo.
Dentro de esas células están, lógicamente, los óvulos y los espermatozoides; en el momento que se produce la fecundación y el proceso de reparto de información genética, las mutaciones que existan en los progenitores pueden pasar a ese nuevo ser que se está formando.
La mayoría de las enfermedades oncológicas hereditarias se transmiten de una forma que se denomina autosómica dominante; esto significa que el 50% de los descendientes de una persona portadora de dicha alteración son susceptibles de heredarla.
Salvo en síndromes muy concretos, el hecho de ser portador no implica que esa persona vaya a desarrollar el cáncer sino que presenta un riesgo más elevado que la población general.

3.- ¿Qué es una mutación?
Hablamos de mutación cuando existe una alteración en un gen que modifica su estructura o forma.
Estas alteraciones no son siempre patogénicas (es decir, productoras de enfermedad); en ocasiones pueden dar lugar a cambios que no afecten al funcionamiento normal del mismo y, por lo tanto, no le afecten a usted de una manera negativa.

4.- ¿Qué es el consejo genético?
Es un proceso médico por el cual se informa y apoya a aquellas personas que tienen, o pueden tener, una enfermedad hereditaria. En esta consulta se informa a los sujetos que acuden a la misma sobre el riesgo de padecer cáncer, de transmitirlo a la descendencia y de las medidas de manejo médico y psicológico que pueden ofrecerse.
Dado lo complejo de esta actividad suele ser necesario que intervengan distintos especialistas en el proceso.
En este tipo de consulta se solicita información sobre los antecedentes personales y familiares de la persona que acude haciendo hincapié en los aspectos oncológicos (casos de cáncer, relación de parentesco, edad de diagnóstico y fallecimiento, causa del mismo, etc.).
Con toda esta información se asesora a los asistentes sobre la posibilidad de presentar un síndrome hereditario; si es así, se les informará sobre los aspectos más importantes del mismo empezando por los datos epidemiológicos, pasando por los aspectos moleculares y acabando por las medidas de prevención y/o diagnóstico precoz.
De igual manera, si existe, se le ofrecerá la posibilidad de realizar un test genético.

5.- ¿Qué es un test genético?
En un porcentaje de las enfermedades oncológicas hereditarias conocemos qué genes son los que están involucrados en su desarrollo; sin embargo, en algunos casos, estos genes no se utilizan de manera rutinaria en la práctica clínica.
En la mayoría de los casos en los que sea posible la realización de un test de estas características su médico le informará de la rentabilidad de dicha prueba (posibilidades de encontrar un resultado útil para usted) así como las características de la misma (en la mayoría de los casos se precisará de una extracción de sangre).

Es importante que conozca que los resultados de estas pruebas no son “blancos o negros”. Los resultados pueden ser informativos (detección de una mutación responsable de la enfermedad) o no informativos (no detección de la mutación en la familia o resultados que hoy en día nadie sabe que implicaciones tienen en la producción del cáncer).

Es por esto que, lo más importante en el consejo genético no es el resultado de la prueba (cerca del 60% de los casos no vamos a obtener un dato útil) sino la información que le ofrece el médico que le atiende en el asesoramiento.
La realización de una prueba de este tipo conlleva una serie de beneficios y limitaciones-riesgos; dentro de los primeros, el hecho de conocer que una persona es portadora de una mutación que le confiere un riesgo incrementado de padecer determinados tipos de cáncer nos permitirá ofrecer, en algunos casos, medidas de diagnóstico precoz y prevención (en algunos síndromes, la intervención precoz en portadores reduce el riesgo de cáncer entre un 60 y 100% de los casos).
Por otro lado, el conocer que uno no es portador de la mutación que existe en la familia permite olvidarse de realizar de manera periódica una serie de pruebas diagnósticas y, sobre todo, reducir la ansiedad por el posible riesgo de padecer cáncer.

En cuanto a las limitaciones-riesgos casi todos son del área psicológica; el hecho de conocerse portadora de una mutación establece una preocupación por su futuro así como alteraciones en las relaciones con su entorno social y familiar.
En ocasiones esto también se puede producir, de manera paradójica, en aquellas personas que no han heredado la mutación existente en otros miembros de su familia al ver que algunos de sus familiares sí lo han heredado.

6.- ¿Quién se puede beneficiar de un test genético?
Toda persona que sepa que en su familia existen varios casos de cáncer debería acudir a su médico para una primera valoración.
Si su médico de familia piensa que hay datos que sugieren un trastorno hereditario deberá remitirle a la Unidad de Consejo Genético más cercana para una valoración más profunda y comentar con usted todos los aspectos de interés.

7.- ¿Existen Unidades de Consejo Genético en mi ciudad?
Aquí, http://www.seom.org/seomcms/index.php?option=com_content&task=view&id=898&Itemid=312  
podrá encontrar usted las Unidades o Consultas de Consejo Genético que, en la actualidad, se encuentran en funcionamiento en nuestro país. De igual manera se le ofrecen los datos necesarios para poder contactar con ellos.
Es necesario recordarle que en algunas comunidades autónomas tienen organizada esta actividad y, por lo tanto, lo más efectivo es que acuda a su médico de familia quien le indicará la forma correcta de acceder a ella.

8.- ¿Cuáles son los síndromes hereditarios más frecuentes?
La mayoría de los casos de cáncer que se encuentran dentro de la predisposición hereditaria son de mama-ovario y colon.
Dado que estos síndromes engloban el 90% de las consultas sobre herencia y cáncer, en las próximas preguntas abordaremos estos temas de manera monográfica.

Cáncer de mama y ovario hereditario

¿Cuál es la frecuencia del cáncer de mama y ovario hereditario?
Se estima que alrededor de un 5-10% de todos los casos de cáncer de mama y ovario son hereditarios. Estos ocurren como resultado de heredar un gen alterado.
Esto significa que el individuo ha heredado un aumento de la probabilidad de desarrollar cáncer de mama u ovario. En la mayoría de las familias con herencia de un gen alterado, varios individuos se verán afectados con cáncer. La proporción de hombres con cáncer de mama es desconocida.

¿Cómo puede el incremento de padecer cáncer ser heredado?
BRCA1 y BRCA2 son genes implicados en el crecimiento y división celular. Una mutación en alguno de estos genes interfiere en el crecimiento y división celular. Una mutación en BRCA1 y BRCA2 aumenta la probabilidad de padecer cáncer. Los individuos con mutación en alguno de estos genes pueden desarrollar cáncer a edades precoces y pueden desarrollar cáncer de mama bilateral.
El tipo más frecuente asociado a alteraciones en BRCA, es cáncer de mama y ovario en la mujer. Una mutación en BRCA2 aumenta la posibilidad de desarrollar cáncer de mama en varón.
Es importante recordar que la mayoría de los cánceres de mama no son hereditarios.
De aquellos que son heredados alrededor de un tercio son debidos a mutaciones en BRCA1. Alrededor de un tercio son debidos a mutaciones en BRCA2. El grupo restante es debido a un gen desconocido. Otros genes pueden ser responsables de un pequeño grupo de familias con cáncer de mama y ovario.

¿Qué historia familiar hace pensar en la posibilidad de que exista un cáncer de mama u ovario hereditario en la familia?
Usted debe pensar que existe la posibilidad de un síndrome de cáncer de mama-ovario hereditario en su familia si concurren alguno de los siguientes criterios: cáncer de mama u ovario en persona menor de 35 años, sin historia familiar; cáncer de mama en varón asociado a otros cánceres; cáncer de mama y ovario en la misma persona; cáncer de mama u ovario en, al menos 2 familiares, siempre y cuando uno de ellos sea menor de 50 años; tres o más casos de cáncer de mama u ovario, independientemente de la edad.
Independientemente de estos criterios no dude en consultar con su médico si piensa que su historia familiar pudiese tener carga hereditaria.

¿Cúal es la probabilidad de heredar una mutación en BRCA1 ó BRCA2?
Ambos genes son heredados de forma autosómica dominante. Autosómica significa que tanto hombres y mujeres pueden heredar una mutación del gen BRCA. Dominante significa que solamente con heredar un gen alterado aumenta la probabilidad de desarrollar cáncer.
Todos los individuos tienen dos copias de ambos genes BRCA, una copia procedente de cada progenitor (padre y madre). Si un individuo tiene un antecesor con una mutación en BRCA, él o ella pueden heredar el gen mutado (no funcionante) o bien heredar la copia no mutada (funcionante).
Es decir, el hijo o hija de un portador/a de la mutación en el gen BRCA tiene un 50% de posibilidades de heredar gen BRCA mutado e incrementar la probabilidad de desarrollar un cáncer, y un 50% de probabilidad de no heredar la mutación y por tanto tener el mismo riesgo de desarrollar cáncer que la población general.

¿Es probable que ciertos individuos tengan una mutación particular en un gen?
Estudios recientes muestran una mutación específica de BRCA1 y BRCA2 los cuales son comunes en personas judías de Europa del Este (Ashkenazi). Hay mutaciones llamadas 185 del AG y 6174 del T. 
Alrededor de 2 de cada 100 individuos con antecedentes Ashkenazi tienen mutación en genes BRCA. Las mujeres con antecedentes Ashkenazi que tienen la mutación tienen más probabilidad de desarrollar cáncer de mama y ovario.
Nuestras investigaciones indican que alrededor de una cuarta parte de las mujeres con antecedentes judíos que son diagnosticadas de cáncer de mama antes de los 41 años tienen una mutación.
Además de 185 del AG en BRCA1 y la mutación 6174 del T en BRCA2. Hay otra mutación en BRCA1 (5382 ins C), que también es de las más comunes en los judíos Ashkenazis. Una de cada 40 Ashkenazi tiene una de las tres mutaciones. Algunas familias de judíos con cáncer de mama u ovario tienen otra mutación distinta a las tres más comunes. Ciertas mutaciones en BRCA aparecen con más frecuencia en individuos de países escandinavos y otras áreas aisladas.
En España se han detectado 5 mutaciones que se repiten con más frecuencia que las demás; sin embargo, el estudio genético en nuestro país obliga al estudio completo de ambos genes.

¿Cómo son detectados BRCA1 y BRCA2?
Extrayendo la muestra de sangre de algún familiar que haya tenido cáncer de mama u ovario es más probable que el laboratorio detecte una alteración en estos genes. Una vez que una mutación haya sido encontrada, se buscará esa misma mutación en el resto de los familiares, hayan tenido o no cáncer.
La inexistencia de mutación BRCA en personas no afectadas puede ser difícil de interpretar, esto es porque los cánceres en la familia pueden haber sido debidos a otros genes u otros factores.

¿Qué pasa si no se detecta una alteración en BRCA1 ó BRCA2?
Un resultado negativo puede significar varias cosas. Primero puede significar que haya una mutación en BRCA que no haya sido detectada debido a una limitación en los test genéticos.
También podría significar que un gen distinto es responsable de los cánceres en la familia. En las familias que no tienen mutación en uno de estos genes puede ser interesante seguir investigando otros genes de cáncer de mama.
También es posible que el cáncer en esta familia no sea heredado, debido a que el cáncer de mama es muy común, por casualidad, puede haber varias mujeres de una misma familia afectadas por el cáncer de mama.
Puede ser que una mutación particular que se está investigando no sea encontrada pero puede haber mutaciones todavía no investigadas.

¿Qué pasa si el estudio revela que un individuo ha heredado una alteración en el gen BRCA1?
Una mujer que hereda una mutación en BRCA1 tiene incrementado el riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario.
Este riesgo puede variar de unas familias a otras y de unos individuos a otros.
Las mujeres que tiene una alteración en BRCA1 pueden tener de un 50-85% de posibilidades de desarrollar cáncer de mama antes de los 70 años.
El riesgo de desarrollar cáncer de ovario es de un 40-60% antes de los 85 años.
Una mujer que ya ha tenido un cáncer de mama y tiene una alteración en BRCA1 tiene un incremento del riesgo de padecer cáncer en la otra mama y cáncer de ovario.
Además hombres y mujeres con una mutación en BRCA1 pueden desarrollar cáncer de colon. Los hombres con mutación en BRCA-1 tienen más riesgo de desarrollar cáncer de próstata. A lo largo de la vida las personas con mutación en BRCA1 pueden desarrollar uno o más cánceres o por el contrario, no desarrollar ninguno.

¿Qué pasa si la investigación revela una mutación en BRCA2?
Tanto hombres como mujeres que presenten una mutación en BRCA2 tienen mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama. Las mujeres con mutación en BRCA2 tienen la misma probabilidad de desarrollar cáncer de mama que las que tienen mutación en BRCA1. El riesgo de cáncer de ovario está aumentado.
Los hombres con mutación en BRCA2 tienen un riesgo bajo de padecer cáncer de mama pero más alto que los hombres del resto de la población. No tenemos mucha información sobre el riesgo de padecer cáncer en mutaciones BRCA2, aunque algunos estudios sugieren que aumenta el riesgo de padecer cáncer de colon, páncreas y próstata.

¿Qué pasa si yo tengo una variante de BRCA?
Los genes se transcriben en letras llamadas bases. Hay distintas transcripciones de bases en las distintas personas. A veces, una distinta transcripción de bases puede causar la enfermedad.
Todavía estamos investigando que cambios son variantes normales y cuales son patológicas y causan enfermedad.
Si usted tiene una variante del gen BRCA, podemos no ser capaces de decirle si es normal. Nosotros podemos hacerle el test a otros miembros de la familia o incluso hacer otros test de laboratorio para ayudarnos a saber si esta variante aumenta el riesgo de padecer cáncer.
De hecho, a veces tampoco podemos decirle si aumenta el riesgo pero sí podemos recomendarle un seguimiento para prevenir el cáncer de mama y ovario. 

Si una mujer tiene una mutación en BRCA, ¿cuáles son las alternativas? 
Una mujer con una mutación en BRCA tiene varias opciones. Ella debería utilizar métodos de seguimiento para detectar precozmente el cáncer y poder tratarlo más fácilmente. Esto significa realizarse anualmente mamografías empezando a los 25 años, exploraciones mamarias frecuentes e incluir la RNM mamaria.
Los métodos de seguimiento del cáncer de ovario son más difíciles porque no detectan tan precozmente el cáncer. Nosotros recomendaremos dos veces al año una ecografía de los ovarios, exámenes pélvicos y una analítica con el marcador tumoral Ca-125. El riesgo más alto de desarrollar cáncer de ovario está en la edad de 40 años, por esta razón nosotros recomendaremos empezar las ecografías entre los 35-40 años.

Otra opción es la quimioprevención. Hay ensayos donde se utilizan medicamentos durante una temporada para prevenir o retrasar el desarrollo del cáncer. Un ejemplo son el Tamoxifeno o el Raloxifeno u otros nuevos agentes. Los efectos de algunos todavía no son muy conocidos.
Una tercera opción es la cirugía preventiva, un ejemplo es la mastectomía para reducir el riesgo de cáncer mama. También pueden realizarse ooforectomía bilateral (extirpación de ovarios y trompas) profiláctica para disminuir el riesgo de padecer cáncer de ovario, aunque todavía no sabemos como de efectivos son estos métodos.

Sabemos que en algunos casos incluso estas cirugías no han prevenido completamente el desarrollo del cáncer. En algunas ocasiones las mujeres tienen grandes limitaciones para realizar el seguimiento y se recomendará la cirugía.
Si un hombre tiene una mutación BRCA ¿qué opciones tiene?
Un hombre con una mutación en el gen BRCA debería llevar un seguimiento para prevenir el cáncer de mama y próstata. Para el cáncer de próstata tendrá que realizarse exámenes físicos y un análisis sanguíneo especial conocido como PSA. La edad conveniente para empezar son los 40 años mientras que otros comienzan a los 50 años.

Si una persona no quiere el test genético, ¿qué opciones tiene?
Es posible calcular el riesgo que tiene una persona sin un test genético. Con el test puedes algunas veces, pero no siempre, ser más exacto calculando el riesgo estimado.

Si una persona no quiere realizarse el test genético pero tiene en su familia algún caso de cáncer de mama a edades tempranas o algún caso de cáncer de ovario es importante empezar un seguimiento para ambos tipos de cáncer.
El seguimiento para el cáncer de mama incluye mamografías anuales (en ocasiones RNM mamaria), exámenes físicos y autoexploración mamaria todos los meses. El seguimiento para el cáncer de ovario, aunque no se haya probado su eficacia, consiste en exámenes físicos, ecografías y analíticas con el Ca125.

¿Cuáles son los posibles riesgos y beneficios del test de BRCA?
Los riesgos y beneficios deberían ser considerados antes de realizarse el test. No hay un riesgo físico más que una extracción rutinaria de sangre.
El proceso puede ser emocionalmente difícil si se encuentra una mutación.
Una vez que la alteración se ha encontrado esto puede darnos información del resto de los familiares los cuales pueden haber elegido no realizarse el estudio.

Otra cuestión del test genético, es la posibilidad de que fuera usado por los empresarios o una compañía de seguros para discriminar al individuo. Las aseguradoras podrían aumentar las tasas de los seguros de vida o enfermedad, cancelarles o denegar pólizas por tener una condición genética preexistente.

Las posibles ventajas de investigar en BRCA1 y 2 incluyen:
Reducir la incertidumbre sobre el riesgo de padecer cáncer.
Realizar un seguimiento adecuado en función de los resultados.

¿Cómo es protegida la confidencialidad de un test genético?
Los resultados de un test genético no son entregados a ninguna persona sin el consentimiento escrito de la interesada. Los resultados del estudio genético son guardados en archivos del hospital.

¿Debería yo realizarme un test genético?
La decisión de participar en un test genético es complicada. Los individuos y las familias no sólo deben pesar los riesgos y beneficios sino también considerar todas las situaciones. Son ustedes los que deben tomar la decisión después de recibir un asesoramiento

Cáncer de colon hereditario no polipósico (Sdr. de Lynch)

¿Cuál es la frecuencia del síndrome de Lynch?
Se estima que alrededor de un 5-10% de todos los casos de cáncer de colon son hereditarios. Estos ocurren como resultado de heredar un gen alterado.
Esto significa que el individuo ha heredado un aumento de la probabilidad de desarrollar cáncer de colon o tumores asociados. En la mayoría de las familias con herencia de un gen alterado, varios individuos se verán afectados con cáncer.
Los criterios fundamentales que orientan que podemos estar ante un síndrome de predisposición hereditaria a cáncer de colon son: 3 casos de cáncer de colon en 2 generaciones, uno de ellos antes de los 50 años; 3 casos de cánceres asociados al síndrome de Lynch (colon, útero, ovario, intestino delgado, vía biliar, vías urinarias, cerebrales, cutáneos); cáncer de colon diagnosticado antes de los 50 años, independientemente de la historia familiar.
Si en su familia presenta alguna de estas características debería acudir a su médico para hacer una valoración más profunda de su caso.

¿Cómo puede el incremento de padecer cáncer ser heredado?
Los genes MMR (genes reparadores) son genes implicados en la reparación del material genético. Una mutación en alguno de estos genes interfiere en dicha reparación. Una mutación en los genes MMR aumenta la probabilidad de padecer cáncer. Los individuos con mutación en alguno de estos genes pueden desarrollar cáncer a edades precoces.
El tipo más frecuente asociado a alteraciones en los genes MMR, es cáncer de colon. En las mujeres, además, se incrementa el riesgo de cáncer de endometrio (útero) y ovario. Es importante recordar que la mayoría de estos cánceres no son hereditarios.
De aquellos que son heredados alrededor de la mitad son debidos a mutaciones en el gen hMLH1 y casi un 50% son debidos a mutaciones en el gen hMSH2. El grupo restante es debido a mutaciones en otros genes (hMSH6, PMS2). Otros genes pueden ser responsables de un pequeño grupo de familias con el síndrome de Lynch. 

¿Cuál es la probabilidad de heredar una mutación en los genes MMR?
Estos genes son heredados de forma autosómica dominante. Autosómica significa que tanto hombres como mujeres pueden heredar una mutación en ellos. Dominante significa que solamente con heredar un gen alterado aumenta la probabilidad de desarrollar cáncer.
Todos los individuos tienen dos copias de los genes MMR, una copia de cada progenitor (padre y madre). Si un individuo tiene un antecesor con una mutación en el gen, él o ella pueden heredar esa mutación (no funcionante) o heredar la copia del gen funcionante.
Por tanto, el individuo tiene un 50% de posibilidades de heredar una alteración en un gen MMR e incrementar la probabilidad de desarrollar un cáncer, y un 50% de probabilidad de no heredar la mutación y entonces tener el mismo riesgo de desarrollar cáncer que la población general.

¿Cómo son detectadas las alteraciones en los genes MMR?
Extrayendo la muestra de sangre de algún familiar que haya tenido cáncer de colon es más probable que el laboratorio detecte una alteración en estos genes. Una vez que una mutación haya sido encontrada, se buscará esa misma mutación en el resto de los familiares, hayan tenido o no cáncer.
La inexistencia de mutación en estos genes en personas no afectadas puede ser difícil de interpretar, esto es porque los cánceres en la familia pueden haber sido debidos a otros genes u otros factores. 

¿Qué pasa si no se detecta una alteración en los genes MMR?
Un resultado negativo puede significar varias cosas. Primero puede indicar que hay una mutación en dichos genes que no ha sido detectada debido a una limitación en los test genéticos.
También cabe la posibilidad de que una mutación particular que se está investigando no sea encontrada pero que existan mutaciones todavía no descubiertas. Otra posibilidad es que un gen distinto sea responsable de los cánceres en la familia. En las familias que no tienen mutación en uno de estos genes puede ser interesante seguir investigando otros genes de cáncer de colon.
Por último, es posible que el cáncer en esta familia no sea heredado, debido a que el cáncer de colon es muy común, puede que, por casualidad, concurran varios miembros de una misma familia afectados por este tipo de cáncer.

¿Qué pasa si el estudio revela que un individuo ha heredado una alteración en estos genes?
Una persona que hereda una mutación en los genes MMR tiene incrementado el riesgo de desarrollar cáncer de colon u otros tumores asociados en este síndrome (endometrio, ovario, intestino delgado, urológicos, etc.). Este riesgo puede variar de unas familias a otras y de unos individuos a otros.
Las personas que tiene una alteración en MMR pueden tener de un 50-70% de posibilidades de desarrollar cáncer de colon antes de los 70 años. El riesgo de desarrollar cáncer de endometrio es de un 40% antes de los 70 años. El riesgo de desarrollar cáncer de ovario es de un 25% antes de los 70 años.
Además hombres y mujeres con una mutación en estos genes pueden desarrollar otros cánceres, comentados anteriormente. La incidencia de estos tumores no es bien conocida y depende más de su existencia previa en la familia.

¿Qué pasa si yo tengo una variante en los genes MMR?
Los genes se transcriben en letras llamadas bases. Hay distintas transcripciones de bases en las distintas personas. A veces, una distinta transcripción de bases puede causar la enfermedad.
Todavía estamos investigando que cambios son variantes normales y cuales son patológicas y causan enfermedad.
Si usted tiene una variante en estos genes, podemos no ser capaces de decirle si es normal. Nosotros podemos hacerle el test a otros miembros de la familia o incluso hacer otros test de laboratorio para ayudarnos a saber si esta variante aumenta el riesgo de padecer cáncer.
De hecho, a veces tampoco podemos decirle si aumenta el riesgo pero sí podemos recomendarle un seguimiento para prevenir los tumores asociados a esta enfermedad.

Si una persona tiene una mutación en los genes MMR, ¿cuales son las alternativas?
El consejo habitual es realizar un seguimiento de esas personas para detectar de manera precoz cualquier lesión maligna o premaligna en los órganos en riesgo.
En cuanto al colon lo recomendable es realizar colonoscopias cada 1-2 años empezando a los 25-30 años o diez años antes del caso más joven.
Sobre las revisiones ginecológicas lo que se aconseja es la revisión cada 6-12 meses con exploración, citología vaginal, determinación de Ca-125 (un marcador tumoral) y ecografía transvaginal; en ocasiones es necesaria la realización de una histeroscopia (ver el útero por dentro) con tomas de biopsias.

En cuanto al resto de los tumores asociados no se recomienda seguimiento específico salvo que en la familia haya antecedentes pero no tenemos datos objetivos sobre su utilidad.

En algunos casos puede estar indicada la cirugía preventiva tanto de colon como de útero u ovarios, pero esto es algo que debe ser discutido de manera individualizada.

Si una persona no quiere el test genético, ¿qué opciones tiene?
Es posible calcular el riesgo que tiene una persona sin un test genético. Con el test puedes algunas veces, pero no siempre, ser más exacto calculando el riesgo estimado.
Si una persona no quiere realizarse el test genético pero tiene en su familia algún caso de cáncer de colon/endometrio a edades tempranas es importante empezar un seguimiento para ambos tipos de cáncer.

¿Cuáles son los posibles riesgos y beneficios del test genético?
Los riesgos y beneficios deberían ser considerados antes de realizarse el test. No hay un riesgo físico más que una extracción rutinaria de sangre.
El proceso puede ser emocionalmente difícil si se encuentra una mutación.
Una vez que la alteración se ha encontrado esto puede darnos información del resto de los familiares los cuales pueden haber elegido no realizarse el estudio.
Otra cuestión del test genético, es la posibilidad de que fuera usado por los empresarios o una compañía de seguros para discriminar al individuo. Las aseguradoras podrían aumentar las tasas de los seguros de vida o enfermedad, cancelarles o denegar pólizas por tener una condición genética preexistente.
Las posibles ventajas de investigar en estos genes incluyen:
Reducir la incertidumbre sobre el riesgo de padecer cáncer.
Realizar un seguimiento adecuado en función de los resultados.

¿Cómo es protegida la confidencialidad de un test genético?
Los resultados de un test genético no son entregados a ninguna persona sin el consentimiento escrito de la interesada. Los resultados del estudio genético se guardan en archivos del hospital.

¿Debería yo realizarme un test genético?
La decisión de participar en un test genético es complicada. Los individuos y las familias no sólo deben pesar los riesgos y beneficios sino también considerar todas las situaciones. Son ustedes los que deben tomar la decisión después de recibir un asesoramiento.
searchcancer@gmail.com
AUTOR: Dr. Pedro Pérez Segura

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